Úvodní stránka > Genetické testy > Celiakie | celiakální sprue

Celiakie | celiakální sprue

Celiakie (celiakální sprue – CS) je celoživotní nesnášenlivostí lepku (bílkovina v zrnech pšenice, ječmene a žita). Celiakie je geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění, které vzniká u citlivých jedinců při konzumaci lepku. Nepoznaná a neléčená celiakie vede k progresivnímu poškozování sliznice tenkého střeva.

On-line objednávka genetického vyšetření

Lepek

Lepek je bílkovinný komplex obsažený v povrchní části obilného zrn. Produkty lepku vzniklé jeho štěpením v trávicí trubici nejsou u geneticky disponovaných jedinců tolerovány imunitním systémem. Dochází k tvorbě protilátek proti těmto štěpům a později i k některým vlastním bílkovinám lidského organizmu (autoprotilátky). Imunitní systém postižených jedinců je pod trvalým antigenním tlakem, vznikají další autoimunitní choroby postihující různé orgány a komplikace, z nichž některé ohrožují přímo život nemocného.

Příznaky

Mezi typické střevní příznaky v dětství patří průjmy, ale v dospělosti jsou časté i urputné zácpy, popřípadě zcela chybí. Narušená střevní sliznice postupně přestává plnit své funkce, vyhlazuje se a postupně se projevují příznaky špatného vstřebávání živin (vitamínů, bílkovin, vápníku aj.). Vzniká tak chudokrevnost, zvyšuje se lomivost kostí, zpomaluje růst, zhoršuje hojení ran, objevují se kožní obtíže event. svědivé vyrážky, záněty v ústech, zvyšuje se kazivost zubů, lomivost nehtů, padání vlasů, objevuje se slabost, únava, event. deprese a jiné nespecifické projevy. Zánětem narušená střevní sliznice se stává propustnější i pro další antigeny potravy než je lepek. Mohou tak druhotně vznikat nesčetné potravinové alergie. Dietou neléčený chronický zánět střeva v průběhu let pak sám může vést k nejobávanějším komplikacím celiakie s vysokou úmrtností – k maligním lymfomům a karcinomům zažívacího ústrojí. V souvislosti s neléčenou celiakií se však uvádí celkově vyšší výskyt maligních nádorů i mimo trávicí trakt. Spolu s predispozicí k poruše imunity a vzniku celiakie souvisí i častější vznik jiných autoimunit jako například diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní záněty štítné žlázy, revmatoidní artritidy, různé typy nefropatií aj.

Dle odborných prací se genetická predispozice k celiakii vyskytuje asi u 1-3% populace v různých oblastech. Dle odhadů již propuknutou celiakií trpí asi až 0,5% populace v ČR (asi každý 200-250 člověk, tj. přibližně 40-50 000 lidí). Dle jiných zdrojů dokonce až 1% populace. Alarmující však je, že díky nenápadným, plíživým a pestrým symptomům celiakie, je v současnosti diagnostikováno, léčeno a lékařsky sledováno pouhých 10–15 % nemocných (kolem 4000 v ČR) jedinců s celiakií.

Vážnost důsledků nepoznané relativně časté celiakie, obtížná klinická diagnostika, stále vysoké množství neodhalených pacientů a přitom dostupné vysoce citlivé diagnostické metody a účinná terapie jsou podmínkami vybízejícími k celopopulačnímu screeningu. Dědičnost celiakie je autozomálně dominantní s nekompletní penetrací (nemusí se projevit). Výskyt celiakie mezi příbuznými 1. stupně (dítě, rodič, sourozenec) se udává v 10-18 %, mezi jednovaječnými dvojčaty cca 70 -75%. Celiakie se objevuje častěji u žen než u mužů, v poměru asi 2:1. Definitivní potvrzení a diagnóza celiakie nebo její vyloučení je zcela nezbytné pro celý další život pacienta. Běžně prováděné sérologické testy a enterální biopsie dosahují v detekci onemocnění citlivosti kolem 96%, nikdy však 100%. Testy musí probíhat v době aktivního onemocnění, kdy pacient alespoň 3 měsíce v kuse konzumuje dietu s obsahem lepku.

Genetické vyšetření umí spolehlivě zachytit 99% všech jedinců, kteří mají k celiakii vrozené predispozice.

Odhalí tak skupinu rizikových jedinců, ve které celiakie během života vznikne asi u 80% z nich. U jedinců s potvrzenou genetickou predispozicí je pak nanejvýš vhodné a efektivní během života opakovaně provádět screeningové sérologické a bioptické vyšetření na celiakii. Naopak u jedinců, u kterých nebyla genetická predispozice nalezena, lze možnost celiakie prakticky vyloučit.

Rizikové choroby a skupiny

  • Příbuzní nemocných s CS 1. stupně (rodiče, sourozenci, děti) a 2. stupně (prarodiče, strýcové, tety)
  • Kožní onemocnění s podezřením na Duhringovu dermatitidu
  • Metabolická osteopatie
  • Nejasná anemie
  • Izolovaný IgA deficit
  • Vaskulitida při Henoch-Schönleinově chorobě a sekundární vaskulitidy
  • Kolagenní a mikroskopická kolitida
  • Nevysvětlený únavový syndrom
  • Terapeuticky rezistentní syndrom dráždivého střeva
  • Downův a Turnerův syndrom
  • Ataxie nejasné etiologie
  • Polyneuropatie a myopatie neznámé etiologie
  • Epilepsie s okcipitálnímí kalcifikacemi

Odkazy

Online objednávka genetického vyšetření

www.remedis.cz (klinika specializující se na gastroenterologii)

Zadejte počet kusů.

Vložit do košíku

Zboží bylo přidáno do košíku.

Pokračovat v nákupu Přejít do košíku