Laktózová intolerance
V současné době se předpokládá, že laktózovou intolerancí (nesnášenlivostí) trpí přibližně 15-25% Evropanů.
Geneticky podmíněná laktózová intolerance je poruchou metabolizmu laktózy, kdy dochází obvykle po druhém roce života k soustavnému poklesu schopnosti metabolizovat laktózu. Laktózová intolerance se vyznačuje nesnášenlivosti k laktóze. Laktóza je cukr nacházející se v mléku (tzv. mléčný cukr). Za normálních okolností produkují buňky tenkého střeva enzym laktázu, který rozkládá laktózu na cukry glukózu a galaktózu. Glukóza a galaktóza jsou vstřebávány stěnou tenkého střeva, dostávají se do krevního oběhu organizmu a slouží jako zdroj energie.
K laktózové intoleranci dochází v případě, že enzym laktáza není buňkami tenkého střeva produkován a v důsledku toho dochází k hromadění laktózy v trávicím traktu. Následkem jsou gastrointestinální symptomy způsobené přemnožením střevních baktérií, které se rychle množí v nevstřebané laktóze. Tyto symptomy zahrnují průjmy, břišní nevolnost, žaludeční křeče nebo plynatost a v dlouhodobém horizontu také podvýživu. Popsané symptomy se obvykle objevují od 30 minut do dvou hodin po požití stravy obsahující laktózu.
Laktózu obsahují tyto potraviny: mléko, mléčná čokoláda, máslo, kondenzované mléko, sušené mléko, nízko-tučné jogurty, zmrzlina, sýr, tvaroh nebo smetana. Mezi další potraviny, které mohou obsahovat laktózu, patří výrobky obsahující sušené mléko, některé druhy chleba, sušenky, některé margaríny, krémové polévky, palačinky, vafle, dresinky do salátů, některé snídaňové cereálie, krémy, cukroví a některé masné výrobky.
V roce 2002 byla v souvislosti s laktózovou intolerancí popsána mutace nacházející se v regulační oblasti genu pro laktázu, mající za následek snížení transkripce genu pro laktázu. Následující studie ukázaly, že právě tato mutace T-13910C v regulační oblasti genu pro enzym laktázu je diagnostikována u většiny nejběžnějších případů laktózové intolerance.
Tato mutace ale nemá souvislost s řídce diagnostikovanou vrozenou laktózovou intolerancí, která je způsobena mutací přímo v genu pro laktázu nebo delecí celého genu. Rovněž nemá souvislost se sekundární laktózovou intolerancí doprovázející gastrointestinální onemocnění, jakými jsou Crohnova choroba nebo celiakie.
Genetický test
Genetická analýza odhalí polymorfizmy, které způsobují laktózovou intoleranci a testované osobě napoví, jak by měla upravit své dietní návyky.
Pro genetickou analýzu jsou využity dvě diagnostické soupravy (CE certifikované) EliGene® Lactose Intolerance, které poskytují správné výsledky rovněž u pacientů nesoucí mutace C-13907G, T-13913C, G-13914A a T-13915G.