Trombofilie | Trombóza
Cévní trombóza paří mezi srdečně-cévní choroby. Ročně lékaři jen v České republice diagnostikují asi 15 000 – 25 000 nových případů žilní trombózy. Kromě vnějších vlivů ovlivňují vznik trombózy také geny. Mluvíme o tzv. trombofilii, což znamená dispozici ke tvorbě trombů (krevních sraženin).
Příznaky
Při žilní trombóze se objeví náhlý otok končetiny, škubavé bolesti v lýtku, bolestivost končetiny při zvýšení žilního tlaku, bledost nebo modrofialové zbarvení končetiny. Rizikem každé trombózy je plicní embólie. Trombóza nemusí vzniknout pouze v dolních končetinách. Mnohem závažnější důsledky má jaterní nebo ledvinná trombóza. Se zvýšenou srážlivostí krve souvisí i vyšší výskyt infarktu myokardu nebo cévních mozkových příhod (mrtvice). K vyvolání tvorby cévních sraženin může docházet také v těhotenství, což může vést ke spontánním potratům.
Příčiny
Systém krevní srážlivosti má v našem těle zásadní úkol – zamezit vykrvácení při poranění. Nicméně, někteří z nás jsme zdědili geny, které nás disponují k vyšší krevní srážlivosti (trombofilii) v jejímž důsledku mohou vznikat ucpávky cév (tromby) i bez vzniku poranění. Některé infekční choroby poškozují vnitřní výstelku cév natolik, že podobně jako při poranění se v místě zánětu vytváří trombus. Také neinfekční zánět může vést ke vzniku tvorby trombů v cévách. Je jedním z mnoha faktorů vedoucích k vyššímu výskytu trombóz po velkých operacích. Ve zvýšeném riziku vzniku trombózy jsou jedinci s genetickými dispozicemi.
Prakticky každý člověk, který se chystá podstoupit chirurgický zákrok, by měl být testován na genetické riziko trombofilii, aby lékař, v případě prokázané genetické zátěže, dal větší důraz na preventivní opatření, eventuelně následně upravil terapii. Dalším rizikovým faktorem pro vznik cévních trombóz je zpomalení toku krve v cévách. Takto jsou často ohroženy například dolní končetiny u osob s omezenou pohyblivostí, sedavým zaměstnáním, při delší jízdě autem, či letu letadlem, ale i u osob s rozsáhlými varixy, otoky dolních končetin. Nebezpečné jsou posttraumatické a pooperační stavy nebo i sádrová fixace.
Riziko trombózy mají zvýšené i těhotné ženy, obzvláště ty, které mají genetickou dispozici k vyšší srážlivosti krve (trombofilním faktorům). Vyšší srážlivost krve může postihnout i cévy vyživující placentu a trombofilní stavy tak mohou vést i ke spontánním potratům Každá žena, která prodělala spontánní potrat, by měla být vyšetřena i geneticky na trombofilní faktory.
V případě pozitivity tak mohou být včas zahájena účinná preventivní opatření při dalším těhotenství. Také náhradní hormonální terapie žen v období menopauzy může vést k vyššímu riziku tvorby trombů v případě geneticky podmíněné trombofilie. Před zahájením náhradní hormonální terapie by měla být testována každá žena.
Jakým způsobem odhalí genetické vyšetření riziko trombofilie?
Všechna získaná rizika a rizikové stavy pro vznik trombózy jsou výrazně umocněna přítomností tzv. trombofilních mutací, které geneticky disponují svého nositele k vyšší krevní srážlivosti. Genetická analýza testuje 4 nejvýznamnější rizikové polymorfizmy (genové mutace) ve vztahu ke krevní srážlivosti a vzniku trombóz. Na základě velkých statistických studií pak můžeme určit múru rizika pro jednotlivé klienty.
Osobám s prokázanou trombofilní mutací a zvýšeným rizikem vzniku trombózy pak lékař poradí, jak v každodenním životě trombóze předcházet a kdy zahájit preventivní medikaci, eventuelně mu testy pomohou v rozhodování, jak přistupovat k terapii již vzniklé trombózy. Analýzou 5. polymorfizmu Váš lékař zjistí, zda antitrombotická medikace s kyselinou acetylsalicylovou (Anopyrin, apod.) je ve Vašem případě účinnou terapií.